Genes modificadores en enfermedades poliglutamínicas.
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| 1. | Título | Título del documento | Genes modificadores en enfermedades poliglutamínicas. |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Luis Enrique Almaguer Mederos; Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Yanetza González Zaldivar; Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Dennis Almaguer Gotay; Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | José Miguel Laffita Mesa; Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Dany Coello Almarales; Centro para la Investigación y ehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) “Carlos J. Finlay”.; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | |
| 4. | Descripción | Resumen | Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo creciente de enfermedades neurodegenerativas humanas, causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG que son traducidas para dar lugar a proteínas con dominios poliglutamínicos expandidos. La edad de inicio es un marcador fenotípico para estas enfermedades, y muestra una gran variación en las familias afectadas. El número de repeticiones de CAG contenido en los genes causales, explica entre el 47 y 80% de la variabilidad observada en la edad de inicio. Para explicar la varianza restante ha sido propuesta la hipótesis de la existencia de genes modificadores. Aquí realizamos una revisión actualizada acerca de esta temática, abordando las estrategias más usadas para su identificación, los principales hallazgos obtenidos y sus implicaciones. La identificación de estos genes contribuye al esclarecimiento de los mecanismo patológicos involucrados en estas enfermedades, y puede conducir a la proposición y diseño de estrategias terapéuticas potenciales. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2008-10-24 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/1385 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Habanera de Ciencias Médicas; Volumen 7, Número 1 (2008) |
| 12. | Idioma | Español=es | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
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