Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
| Dublin Core | Elementos de metadatos PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | yulia Clark Feoktistova; universidad de Guantànamo; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Caridad Ruenes Domech; Instituto Nacional de Gastroenterología, La Habana, Cuba; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Elsa F. García Bacallao; Instituto Nacional de Gastroenterología, La Habana, Cuba; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Hilda Roblejo Balbuena; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Zoe Robaina Jiménez; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Estela Morales Peralta; Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas “10 de Octubre”.; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen ATP7B. Se han informado en la literatura más de 139 polimorfismos en el gen ATP7B. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en los exones 10 y 13 y detectar los polimorfismos p.K832R y p.T991T en el gen ATP7B en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, durante el período 2012 al 2013, que incluyó 27 pacientes con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson. Para la amplificación del fragmento de interés, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y para identificar los cambios conformacionales se aplicó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 10 y 13 del gen ATP7B. La presencia de los polimorfismos p.K832R y p.T991T fueron identificados por secuenciación. Resultados: Se detectaron tres cambios conformacionales diferentes denominados: (a, b y c) en el exón 10 y (a y b) en el exón 13 del gen ATP7B. La frecuencia alélica de los polimorfismos p. K832R y p.T991T en 27 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la Enfermedad de Wilson es 35,2% y 5,6% respectivamente. Conclusiones: Se analizó por primera vez en Cuba la combinación de los polimorfismos p. K832R y p. T991T que posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos. Palabras claves: Enfermedad de Wilson, polimorfismo p.K832R, p.T991T, SSCP, secuenciación, gen ATP7B. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2017-03-02 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/1161 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Habanera de Ciencias Médicas; Volumen 16, Número 2: Marzo-Abril 2017 |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
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