Farmacogenómica: principios y aplicaciones en la práctica médica

Raisa Rodríguez Duque, Pedro Enrique Miguel-Soca

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Resumen

Introducción: La farmacogenómica, como parte de la medicina de precisión, garantiza un tratamiento óptimo de los pacientes basado en su perfil genético.

Objetivo: Describir los principales principios en que se sustenta la farmacogenómica y sus aplicaciones a la práctica clínica diaria.

Materiales y Métodos: Se realizó una revisión crítica de la farmacogenómica en las bases de datos principales: SciELO, MedLine/PubMed/PMC y Scopus con los descriptores farmacogenómica/pharmacogenomics, farmacogenética/pharmacogenetics, medicina personalizada/personalized medicine y medicina de precisión/precision medicine. También en la biblioteca virtual de salud de Infomed. El periodo de búsqueda y localización de artículos: noviembre 2019-enero 2020. Se seleccionaron artículos publicados entre 2008 y enero de 2020.

Resultados: Los principios de la farmacogenómica se basan en el conocimiento del genoma humano que permite determinar el perfil genético de los pacientes y la mejor respuesta al tratamiento medicamentoso con un mínimo de reacciones adversas. Se aplica en diferentes especialidades médicas como oncología, cardiología, medicina interna y endocrinología. Entre los biomarcadores farmacogenéticos estudiados están CACNA1S, RYR1, CYP2D6, SLCO1B1, CYP2C19, F5, CFTR, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, HLA-B, UGT1A1, IFNL3, CYP3A5, TPMT, G6PD, HLA-A, BRCA1, DPYD, RARG, SLC28A3, TPMT y UGT1A6. 

Conclusiones: Los biomarcadores farmacogenéticos constituyen valiosas herramientas para la identificación de genes implicados en la respuesta medicamentosa, importantes para aplicar una medicina personalizada que mejore la respuesta a los medicamentos y evite o minimice los efectos adversos, aunque quedan desafíos para convertirla en una herramienta de uso frecuente en la práctica médica.

Palabras clave

farmacogenómica, farmacogenética, medicina de precisión, perfil genético.

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