Práctica deliberada versus factores genéticos

Durante mucho tiempo, una de las polémicas más relevantes en el campo de la investigación del rendimiento humano, no solo en el deporte sino en cualquier actividad, ha sido la interrogante: ¿un experto nace o se hace? Esta incógnita ha dividido a la comunidad académica en dos bandos esencialmente:

• Los que reconocen al entrenamiento como necesario para alcanzar un alto rendimiento, pero aseguran que las habilidades innatas son las que establecen los límites máximos alcanzables por una persona; es decir, los que defienden la idea de que el experto nace.

• Los que afirman que el experto se hace por medio de la práctica deliberada, que el talento, o no existe, o simplemente sus efectos sobre el rendimiento son opacados por el efecto del entrenamiento.

La primera corriente de pensamiento tuvo su origen en las ideas de Galton, fundador de la Genética Conductista, quien en 1869 basó sus afirmaciones en el hecho de que las personas eminentes en el campo de la ciencia, la música, el arte y los deportes tienden a agruparse en familias.²

La segunda, basada en las ideas de Watson, fundador del Conductismo, ha cobrado interés tras la aparición, en 1993, del influyente artículo The role of deliberate practice in the acquisition of expert performance, en el que Ericsson, Krampe y Tesch-Römer, a partir de un estudio efectuado con músicos de diferente nivel de éxito, a los que se les preguntó la cantidad de tiempo estimada que dedicaron semanalmente a la práctica deliberada por cada año de su carrera musical, llegaron a la conclusión de que los más competentes, lo eran, porque habían dedicado mucho más tiempo a la práctica deliberada que los menos exitosos; o sea, que las diferencias interindividuales en el rendimiento final podían ser ampliamente explicadas por las cantidades diferenciales de los pasados y actuales niveles de práctica.²

Entiéndase como práctica deliberada al entrenamiento estructurado, atento, máximamente agobiante y sujeto a retroalimentación inmediata desde un coach, es decir, como actividad con los más altos valores de orientación hacia el rendimiento.^3,4

El mencionado artículo de Ericsson, Krampe y Tesch-Römer generó de inmediato una importante oleada de investigaciones orientadas a confirmar que el rendimiento experto (talento) solo surge con la práctica sistemática y extensa, sin embargo, el continuo crecimiento de las evidencias a favor de lo innato apunta hacia el hecho de que, si bien sí es importante, la práctica deliberada no es tan absolutamente trascendental como aseguran Ericsson y sus seguidores.³

En consecuencia, recientemente fue desarrollado un meta-análisis relacionado con la influencia de la práctica deliberada sobre el rendimiento final en la música, los juegos, los deportes, las profesiones y la educación, en el que se evaluaron los resultados de los 88 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión preestablecidos, de un total de 9331 identificados inicialmente como potencialmente relevantes. Los estudios seleccionados incluyeron 111 muestras independientes, 157 tamaños de efecto y una muestra total de 11135 individuos.²

El meta-análisis reveló que la fuerza de la relación entre la práctica deliberada y el rendimiento varía según el campo: la práctica deliberada es capaz de explicar un 26 % de la varianza del rendimiento en los juegos, un 21 % en la música, un 18 % en los deportes, un 4 % en la educación y menos de 1 % en las profesiones.²

Algo llamativo fue el hecho de que en los estudios que emplearon métodos de registro prospectivos, los cuales presumiblemente producen estimaciones más válidas que los métodos retrospectivos, la varianza en el rendimiento explicada por el efecto de la práctica deliberada fue, de manera general, de solo un 5 %.²

Todo lo antes expuesto apunta hacia la importante influencia que tienen, sobre el rendimiento deportivo final, las características innatas, es decir, los factores genéticos.

Genes y heredabilidad de la aptitud

El gen es considerado la unidad de almacenamiento de la información genética y de la herencia, al transmitir dicha información a la descendencia. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma; la composición genética exacta de un individuo se conoce como genotipo,^5,6 en tanto, las características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas y conductuales de dicho individuo se denomina fenotipo, por lo que este es el resultado de la interacción de los genes entre sí y con el ambiente.^5,6,7

La porción heredable de un carácter cuantitativo continuo se calcula con la heredabilidad, es decir, con la parte de la información genética que se transmite de padres a hijos, para lo que se relaciona la variación del carácter debida al genotipo con la variación total. Georgiades y colaboradores aclaran que el cálculo de la heredabilidad “describe el grado en que la herencia afecta un atributo dado, en una población dada, expuesta a influencias ambientales comunes, en un mismo tiempo. Un atributo altamente heredable no significa que un fenotipo está totalmente predeterminado y que por tanto el ambiente no tiene efecto; solamente indica que las diferencias individuales observadas en el atributo dado obedecen a diferencias genéticas y son altamente predecibles”.⁸

Ante tales realidades, numerosos son los autores que han incursionado en el estudio de la heredabilidad de algunos de los indicadores fenotípicos relacionados con el rendimiento en el deporte, por considerar que ello aporta información sustancial sobre las posibilidades futuras de un individuo, aunque sin perder de vista el efecto del ambiente; lo que obedece a la máxima de que “el rendimiento físico es un fenotipo complejo, influido por factores tanto medioambientales como genéticos”.⁹

Las características hereditarias constituyen premisas fundamentales en la conformación del talento deportivo y, de conjunto con las condiciones ambientales que moldean el fenotipo, deben ser consideradas en el camino hacia su desarrollo, de ahí que en la actualidad los múltiples modelos existentes, de identificación y desarrollo de talentos, reconozcan el importante papel que, en sus primeras etapas, desempeña la contribución genética.¹⁰

Potencial atlético: el rol de los polimorfismos genéticos

Los polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por sus siglas en inglés) consisten en variaciones en la secuencia del ADN, que han sido lo suficientemente exitosas desde el punto de vista evolutivo como para fijarse en una parte significativa de una población, debiendo ser detectables en, al menos, el 1 % de los individuos de dicha población, de lo contrario se considera una mutación puntual.⁶

En estudios de ligamiento genético los polimorfismos del gen pueden ser estudiados estadísticamente para identificar su asociación con rasgos fenotípicos de interés. Tales estudios han facilitado la localización en el genoma de un considerable número de genes implicados en el rendimiento atlético, posibilitando con ello mostrar el componente genético de determinados comportamientos deportivos, al señalar las regiones cromosómicas en que se encuentran los genes implicados en ellos.^{7,11,12,13,14,15,16,17,18}

Luego, dada su condición genética, ciertos individuos pueden tener posibilidades incrementadas de rendimiento en alguna manifestación deportiva,¹⁹ debido a la presencia de polimorfismos específicos en su genotipo; fenómeno respaldado por numerosas investigaciones en las que se ha establecido, por ejemplo, su influencia sobre los mecanismos de adaptación de los sistemas circulatorio y respiratorio, los músculos esqueléticos y otros. Al respecto, Pokrywka y colaboradores aseguran que “la efectividad de esos mecanismos está genéticamente determinada. La presencia de variantes específicas de genes determina la fuerza de rasgos físicos tales como la velocidad y la resistencia, la fuerza muscular y el control emocional”.²⁰

Igualmente, otras investigaciones recientes han demostrado que el polimorfismo de determinados genes se asocia con la predisposición al rendimiento en actividades de resistencia, fuerza y velocidad, así como con la resistencia a la tensión psicológica y la manifestación de las emociones.^{7,21,22,23,24,25,26,27}

Rees y colaboradores, citando otros estudios, reportan la relación entre el genotipo y la fuerza explosiva, la velocidad de movimiento de las extremidades, la velocidad de la carrera, el tiempo de reacción, la flexibilidad, el balance, la densidad ósea mineral, la masa muscular magra, la fuerza excéntrica del músculo flexor del brazo, la fuerza concéntrica del músculo flexor del brazo, el área de sección transversal del brazo, el cambio en la fuerza voluntaria máxima, la fuerza isométrica y el consumo máximo de oxígeno.¹⁴

Por su parte, Bray y colaboradores reportaron en 2009 un total de 239 genes relacionados con la predisposición para la aptitud física y más de 20 vinculados directamente con la condición de atleta de élite, los cuales aparecen resumidos en: The Human Gene Map For Performance And Health-Related Fitness Phenotypes.²⁸ Más recientemente, una revisión de investigaciones publicadas hasta el 2014, incrementó a 120 los marcadores genéticos relacionados con el estatus de atleta élite; de ellos, 77 relacionados con la resistencia y 43 con fuerza/potencia.²⁹

Junto a los polimorfismos de los genes del Receptor Alfa Activado por Proliferadores de Peroxisomas (PPARA) y de la Enzima Convertidora de la Angiotensina (ACE), uno de los objetivos más buscados en la investigación genética aplicada al deporte, específicamente de resistencia, lo constituye un polimorfismo de nucleótido simple en el gen ACTN3,^30,31 que codifica para la proteína sarcomérica α-actinina-3, conduciendo a un prematuro codón de parada (X), en vez de a una arginina (R) en posición 577.^24,32,33

La α-actinina-3 está casi exclusivamente expresada en las fibras musculares responsables de la generación de contracciones enérgicas rápidas durante actividades como correr a velocidad. La presencia de la variante 577XX conduce a una deficiencia de α-actinina-3, lo que ocurre, según diferentes reportes, en un 16 %²⁴ a un 18 - 20 %^32,34 de la población mundial; situación que se asocia con variaciones en el rendimiento del músculo humano en actividades de larga duración. Luego, personas sin copias de esta variante deberían rendir más en deportes de fuerza rápida, como las carreras de velocidad o la lucha; sujetos con dos copias deberían destacarse en deportes de resistencia, en cambio, uno que posea una copia de cada variante estaría ubicado entre esos dos extremos.^33,35

El papel de los polimorfismos de la Enzima Convertidora de la Angiotensina (ACE) y la α-actinina-3 (ACTN3) es tal que un estudio multi-cohorte reciente, efectuado en 346 velocistas de élite de 100, 200 y 400 metros planos, procedentes de diez países, tanto caucasianos como afrodescendientes, cuyos mejores tiempos no se alejan del récord mundial en más de un 15 %, ha llegado a la conclusión de que la presencia del genotipo ACTN3 577R o del ACE D explica un por ciento sustancial de la varianza de los tiempos al nivel élite, lo que “(…) puede ser la diferencia entre un récord mundial y solamente llegar hasta la final de 16”;³⁴ por otro lado, ningún estudio anterior ha podido identificar al menos un velocista de nivel olímpico con el genotipo 577XX, responsable de la carencia de α-actinina-3.³⁴

Si bien estos resultados son bastante llamativos, deben ser interpretados desde una óptica más abarcadora, pues, de igual forma, no todos los practicantes sistemáticos de la velocidad en el atletismo, que a su vez portan estos genes, llegan a la cúspide del rendimiento mundial; hecho que apunta una vez más hacia el carácter multifactorial del alto rendimiento deportivo, o sea, revela el papel de otros factores como la tradición, las condiciones socioeconómicas, la experticia del entrenador, el compromiso o la motivación del atleta, la práctica deliberada, y un sinnúmero más de condicionantes ambientales y socioculturales.

Ética versus genética

Ante los hechos, no son pocos los que han identificado en los exámenes genéticos una fuente potencialmente grande de ingresos. De tal forma, en laboratorios de alta tecnología se desarrollan pruebas destinadas a tal fin, carrera de la que han emergido los exámenes genéticos “Directos al Consumidor”, o DTC según sus siglas en inglés (Direct To Costumer); accesibles sin tener que tratarse con un profesional de la salud.^33,36 Ya en el 2016 fueron reportadas un mínimo de 38 compañías dedicadas a prestar este servicio en el campo del deporte.³⁷

Ejemplo de estos tests es el aplicado por la compañía australiana Genetic Technologies, mediante el cual se busca la variante R577X del gen ACTN3, partiendo de la idea de que, al estar involucrada en la producción de la proteína α-actinina-3, condiciona la producción de fibras musculares blancas, elementales en los deportes de fuerza-velocidad.³⁵

El uso de pruebas genéticas puede ser sumamente útil para la prevención de lesiones relacionadas con el deporte,^33,38,39 en cambio, aquellas orientadas hacia la identificación de potencial atlético (incluso las consideradas no invasivas) encuentran hoy en día numerosos opositores, quienes, sobre todo por razones éticas, aseguran que tal identificación debe basarse en la primacía del fenotipo.^{13,35,40,41,42,43,44}

Tales pruebas, particularmente en atletas jóvenes, representan un problema potencial, dado que sus resultados pueden ser malinterpretados¹³ y con ello causar una elección incorrecta de las actividades de los niños, lo que a largo plazo conducirá a frustraciones que se traducirán en efectos nocivos a nivel psicológico y social.

La creencia ciega de que los fenotipos ligados al alto rendimiento deportivo están exclusivamente determinados por el genotipo de los individuos, conduce a un reduccionismo genético y con este a un determinismo biológico que menosprecia el papel de otros factores no menos importantes, como los medioambientales y socioculturales.

Por otro lado, la práctica de buscar mediante pruebas genéticas a aquellos individuos genéticamente favorecidos, para encauzarlos hacia determinados deportes, implica otros riesgos como la discriminación, la eugenesia y el exceso de presión de los padres sobre el niño; fenómenos totalmente ajenos al espíritu del deporte.

Por todo ello, dado el carácter multifactorial del rendimiento atlético humano y la posibilidad de causar perjuicios al sujeto, es preciso un uso mesurado y bien fundamentado de la información obtenida de la investigación genética, la cual, de acuerdo con el criterio de Vlahovich y colaboradores, “(…) nunca debería ser empleada para decidir la inclusión o la exclusión en la identificación del talento”.³³

Las consideraciones derivadas del presente trabajo no solo develan la existencia de un fenómeno potencialmente dañino; también advierten la necesidad de continuar enriqueciendo el conocimiento en el campo de la ética del deporte y la genómica, pudiendo constituir un punto de partida para el desarrollo de nuevas investigaciones, así como la construcción de herramientas educativas, destinadas a sensibilizar tanto a los profesionales implicados en tales actividades, como a los padres de los futuros atletas.

La presente revisión, dada la relativa juventud de las tecnologías genéticas para la determinación del potencial atlético en niños, estuvo orientada, sobre todo, hacia la identificación de los daños que pueden ser causados eventualmente por su uso y valoración desde el punto de vista ético, sin profundizar en el análisis de la información existente que pudiera revelar los daños ya causados a aquellos niños que han sido sometidos a tales pruebas, lo que constituye quizás su principal limitación, por lo que el autor recomienda desarrollar nuevas pesquisas con tal objetivo.